NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
更新時(shi)間：2021-03-10
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| 產地 | 進口 | 加工定制 | 否 |
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NA12878DNA從LCL
描述：
CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP項目-CEPH（第I板）[北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
CYPCHROME P450，SUBFAMILY IIC，多肽19；CYP2C19
HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01
受影響的：
沒有數據
性(xing)別：
女
年齡：
沒有數據(ju)
樣(yang)品說(shuo)明(ming)
- 總覽
- 表征
- 表型數據
- 刊物
- 外部鏈接
| 資料庫 | NIGMS人(ren)類(lei)遺傳細胞(bao)儲存庫 |
| 子集合 | CEPH 知識庫鏈接家族 藥物 遺傳學PIGI同意的樣品 |
| 數量 | 50微(wei)克 |
| 定量方法 | 請(qing)參閱(yue)我們(men)的常見問題解答 |
| 活檢來源 | 周圍(wei)靜(jing)脈(mo) |
| 電池類型 | B淋巴細胞 |
| 組織類型 | 血液 |
| 變形金剛 | 愛潑斯坦巴爾病毒 |
| 種族 | 白色 |
| 種族 | 猶他(ta)州(zhou)/摩門教 |
| 出生國家 | 美國 |
| 家庭成員 | 2 |
| 與先證者的關系 | 母親(qin) |
| 確認書 | 臨床總結/病例史 |
| 會議 | 46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3 |
| 種類 | 智人 智人 |
| 通用名 | 人的 |
| 備注 | 母(mu)親; 供體受試者(zhe)在(zai)CYP2C19基(ji)因(yin)（CYP2C19 * 2）外顯子(zi)(zi)5的(de)(de)核(he)苷酸(suan)(suan)(suan)681處有(you)一個(ge)單bp（G-to-A）過渡，產生(sheng)異(yi)常的(de)(de)剪接位點。這種(zhong)變化改變了以(yi)氨基(ji)酸(suan)(suan)(suan)215開(kai)始的(de)(de)mRNA的(de)(de)閱讀框(kuang)架，并在(zai)下游產生(sheng)了20個(ge)氨基(ji)酸(suan)(suan)(suan)的(de)(de)提(ti)前終止密碼子(zi)(zi)，導致(zhi)了一種(zhong)截短的(de)(de)無功能蛋白。由于(yu)異(yi)常的(de)(de)剪接位點，在(zai)外顯子(zi)(zi)5的(de)(de)開(kai)頭(tou)（從bp 643到(dao)bp 682）發生(sheng)了40 bp的(de)(de)缺(que)失，導致(zhi)第(di)215至227位氨基(ji)酸(suan)(suan)(suan)缺(que)失。截短的(de)(de)蛋白質有(you)234個(ge)氨基(ji)酸(suan)(suan)(suan)，具(ju)有(you)催化活性。因(yin)為它缺(que)少血紅素結合(he)區。 |
| 遺傳數據 | 該樣(yang)品已(yi)使用(yong)ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基(ji)因(yin)(yin)組學（PGx）面(mian)板(ban)進行了基(ji)因(yin)(yin)分(fen)型，可在此處搜(sou)索(suo)相關的(de)PGx數據。 |
