NA12878上海鼎桑一級代理
更新時間:2021-03-10
產品特點:
NA12878上海鼎桑一級代理代理優勢品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT) 突變檢測試劑盒 、mattek 培養皿 、Megazyme 試劑盒、Avanti 標準品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素
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產品介紹
產地 | 進口 | 加工定制 | 否 |
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我們公司的優勢是強大的采購:
上海鼎桑生(sheng)(sheng)物科(ke)技有限(xian)公司始終(zhong)致力于面(mian)向生(sheng)(sheng)命科(ke)學(xue)領域,從事科(ke)研機構及生(sheng)(sheng)產(chan)企業所需的(de)各(ge)類原料、試(shi)劑、耗材、儀器等的(de)專業進出(chu)口公司。
NA12878上海鼎桑一級代理
NA12878上海鼎桑一級代理
NA12878DNA從LCL
描述:
CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
國際HAPMAP項目-CEPH(第I板)[具有北歐和西歐祖先血統的UTAH居民]
細胞色素P450,亞家族IIC,多肽19;CYP2C19
國際HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01
受影響(xiang)的:
沒有(you)數據
性別:
女(nv)
年齡:
沒有(you)數(shu)據
樣品說(shuo)明
- 總覽
- 表征
- 表型數據
- 刊物
- 外部鏈接
資料庫 | NIGMS人類遺傳細(xi)胞(bao)儲存庫 |
子集合 | CEPH 知識庫鏈接家族 藥物 遺傳學PIGI同意的樣品 |
數量 | 50微(wei)克 |
定量方法 | 請參(can)閱我們(men)的常(chang)見問題 |
活檢來源 | 周圍靜脈 |
電池類型 | B淋巴(ba)細胞 |
組織類型 | 血液 |
變形金剛 | 愛潑斯(si)坦巴爾(er)病毒 |
種族 | 白(bai)色 |
種族 | 猶(you)他(ta)州/摩門(men)教(jiao) |
出生國家 | 美國 |
家庭成員 | 2 |
與先證者的關系 | 母(mu)親 |
確認書 | 臨床總結(jie)/病(bing)例(li)史 |
國際會議 | 46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3 |
種類 | 智(zhi)人 智(zhi)人 |
通用名 | 人的 |
備注 | 母親; 供體(ti)受試者(zhe)在(zai)CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯(xian)子(zi)5的核苷(gan)酸681處有一(yi)個單bp(G-to-A)過渡,產生(sheng)異(yi)常的剪(jian)接(jie)(jie)位(wei)點。這種改(gai)變改(gai)變了以215位(wei)氨(an)基酸為起點的mRNA的閱(yue)讀框,并在(zai)下游產生(sheng)了20個氨(an)基酸的提前終止密碼子(zi),導(dao)致了一(yi)種截(jie)短的無功能(neng)蛋白。由(you)于剪(jian)接(jie)(jie)位(wei)點異(yi)常,在(zai)外顯(xian)子(zi)5的開頭(從(cong)bp 643到bp 682)發(fa)生(sheng)了40 bp的缺(que)(que)失,導(dao)致第215至(zhi)227位(wei)氨(an)基酸缺(que)(que)失。截(jie)短的蛋白有234個氨(an)基酸,具(ju)有催化活(huo)性。因為它(ta)缺(que)(que)少血紅(hong)素結合區(qu)。 |
遺傳數據 | 該樣品已(yi)使用ThermoFisher離(li)子AmpliSeq™藥物基因組學(PGx)面(mian)板進行了基因分型,可在此處搜(sou)索(suo)相關的PGx數(shu)據。 |
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