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NA12878上海鼎桑一級代理

NA12878上海鼎桑一級代理

更新時間:2021-03-10

產品特點:
NA12878上海鼎桑一級代理
代理優勢品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT) 突變檢測試劑盒 、mattek 培養皿 、Megazyme 試劑盒、Avanti 標準品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素
產品介紹
產地進口加工定制

我們公司的優勢是強大的采購:

上海鼎桑生(sheng)(sheng)物科(ke)技有限(xian)公司始終(zhong)致力于面(mian)向生(sheng)(sheng)命科(ke)學(xue)領域,從事科(ke)研機構及生(sheng)(sheng)產(chan)企業所需的(de)各(ge)類原料、試(shi)劑、耗材、儀器等的(de)專業進出(chu)口公司。

NA12878上海鼎桑一級代理

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NA12878DNALCL

描述:

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 
國際HAPMAP項目-CEPH(第I板)[具有北歐和西歐祖先血統的UTAH居民] 
細胞色素P450,亞家族IIC,多肽19;CYP2C19 
國際HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民] 
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影響(xiang)的:

沒有(you)數據

性別:

女(nv)

年齡:

沒有(you)數(shu)據

樣品說(shuo)明

  • 總覽
  • 表征
  • 表型數據
  • 刊物
  • 外部鏈接
  •  
  •  
  •  
資料庫 NIGMS人類遺傳細(xi)胞(bao)儲存庫
子集合 CEPH 
知識庫鏈接家族
藥物
遺傳學PIGI同意的樣品
數量 50微(wei)克
定量方法 請參(can)閱我們(men)的常(chang)見問題
活檢來源 周圍靜脈
電池類型 B淋巴(ba)細胞
組織類型 血液
變形金剛 愛潑斯(si)坦巴爾(er)病毒
種族 白(bai)色
種族 猶(you)他(ta)州/摩門(men)教(jiao)
出生國家 美國
家庭成員 2
與先證者的關系 母(mu)親
確認書 臨床總結(jie)/病(bing)例(li)史
國際會議 46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
種類 智(zhi)人 智(zhi)人
通用名 人的
備注 母親; 供體(ti)受試者(zhe)在(zai)CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯(xian)子(zi)5的核苷(gan)酸681處有一(yi)個單bp(G-to-A)過渡,產生(sheng)異(yi)常的剪(jian)接(jie)(jie)位(wei)點。這種改(gai)變改(gai)變了以215位(wei)氨(an)基酸為起點的mRNA的閱(yue)讀框,并在(zai)下游產生(sheng)了20個氨(an)基酸的提前終止密碼子(zi),導(dao)致了一(yi)種截(jie)短的無功能(neng)蛋白。由(you)于剪(jian)接(jie)(jie)位(wei)點異(yi)常,在(zai)外顯(xian)子(zi)5的開頭(從(cong)bp 643到bp 682)發(fa)生(sheng)了40 bp的缺(que)(que)失,導(dao)致第215至(zhi)227位(wei)氨(an)基酸缺(que)(que)失。截(jie)短的蛋白有234個氨(an)基酸,具(ju)有催化活(huo)性。因為它(ta)缺(que)(que)少血紅(hong)素結合區(qu)。
遺傳數據 該樣品已(yi)使用ThermoFisher離(li)子AmpliSeq™藥物基因組學(PGx)面(mian)板進行了基因分型,可在此處搜(sou)索(suo)相關的PGx數(shu)據。


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